Triple X

(1)

Neboli superžena, nadsamice nebo taky syndrom supermuže

(2)

• Je to gonozomální nemoc, u které přebývá jeden chromozom X v každé buňce

• Karyotyp je teda deformován a místo 46 chromozomů 47 –XXX

• Vzácně se vyskytuje fenotyp 48 XXXX nebo dokonce 49 XXXXX

• Fenotyp je ženský

(3)

• Dochází k tomu během embryonálního vývoje, resp. po splynutí spermie a vajíčka

• Není to typická dědičnost

• Jako léčba se může osvědčit fyzická a psychická terapie a pacientky často navštěvují poradny.

• Nelze účinně léčit ani tomu předejít

• Často není nutno léčit

(4)

• Klinický obraz je nenápadný až normální

• Pacientky mívají problém s početím

• Taky časté problémy v reprodukci – pozdější menstruace, časté potraty

• Postižené bývají vyššího vzrůstu

• Snížená hodnota svalové hmoty

• Záchvaty

• Problémy s ledvinami

• Vyskytuje se u 0,005% žen

• Zakřivení prstů

(5)

(6)

• U některých pacientek se můžu projevit opožděný vývoj řeči nebo emočního vyzrávání

• Puberta probíhá bez potíží

• Některé pacientky se mohou špatně učit

• Neovladatelná chuť k jídlu – jsou často obézní

• Časté deprese a záchvaty úzkosti

• Hyperaktivita

(7)

(8)

• Poměrně časté gonozomální onemocnění

• Genotyp jedinců má podobu XYY

• Bývá diagnostikován náhodně při genetickém vyšetření

• Často bývá nepříznakový

• Stejné příznaky jako u superženy

• Dříve se tvrdilo, že tento syndrom je spojen s agresivním chováním a pácháním trestné činnosti, dnes to je vyvráceno

(9)

(10)