Marfanův syndrom
Daniela Uhlířová 4.A
O syndromu
• Dědí se autozomálně dominantně
• označuje se jako nemoc pavoučích prstů
• na světě trpí Marfanovým syndromem zhruba 1 člověk z 10 000
• V České republice lékaři každoročně odhalí asi deset nových případů
• Trpěl jím např. slavný houslista Niccolò Paganini.
Příčiny vzniku Marfanova syndromu
• Jedná se o dědičnou poruchu mezenchymu (mutace v genu pro fibrilin 1 - je jednou ze základních stavebních složek pojivových tkání)
• Pro poruchu mezenchymu jsou charakteristické také poruchy metabolismu mukopolysacharidů.
• Mukopolysacharidy = základní složky pojivové tkáně, včetně chrupavky a cévních stěn
• v 75 % případů zdědí pacient genetickou mutaci po svých rodičích,
• Vyskytují se izcela nové případy, kdy jsou rodiče pacientů zcela zdraví.
Jaké má Marfanův syndrom příznaky?
• Má širokou skupinu příznaků
• U každého jedince se projevují v jiné míře
• Postiženy bývají tkáně, v nichž hraje pojivo významnou roli
• Jedná se například o kůži, svaly, kosti, krevní cévy
• Pokud se syndrom projeví naplno =>postiženo kostní, oční i kardiovaskulární systém
• Na inteligenci choroba žádný vliv nemá
• Vysoká postava
• Dlouhé tenké končetiny
• Dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie)
• Hypotonické svalstvo
• Laxacita vazů (změklý vazivový aparát)
• Hyperelastické klouby
• Dislokace oční čočky (ectopia lentis)
• Anomálie chrupu
• Anomálie srdce a cév
• „Příznak palce“ (palec přesahuje ulnární okraj ruky při prstech sevřených v pěst)
• „Příznak zápěstí“ (při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák)
Projevy Marfanova syndromu
• Postižena je také páteř - hrozí větší riziko skoliózy, kyfózy a jiných deformit
• Může být postižena také hrudní kost a hrozí riziko spontánního pneumotoraxu
• Vychýlení oční čočky se projeví krátkozrakostí
• Nejzávažnější příznaky jsou spojeny s postižením srdce a aorty
• Jedná se například o:
• postižení srdečních chlopní spojené s dušností, únavou a selháváním srdce
• disekci aorty, která se projevuje silnou bolestí na hrudi vyzařující do zad
• Častou příčinou úmrtí pacientů v poměrně nízkém věku bývají zdravotní komplikace jako je například
• ruptura aneuryzmatu - srdeční selhání v důsledku aortální regurgitace
• disekce aorty - kdy aorta praskne, způsobí krvácení a zhroucení krevního oběhu.
Marfanův syndrom diagnostika
• Důležité je komplexní lékařské vyšetření
• Skládá se z:
• Vyšetření srdce kardiologem
• Vyšetření ortopedem
• Vyšetření očním lékařem
• Vyšetření klinickým genetikem
• K tomu, aby lékař mohl potvrdit diagnózu
Marfanova syndromu, musí být patrné postižení alespoň dvou ze tří systémů
• kostní, oční a kardiovaskulární
• Od roku 2010 se za hlavní kritéria považuje
dilatace/disekce kořene aorty a ektopie oční
čočky.
Léčba Marfanova syndromu
• prozatím neexistuje žádná účinná léčba.
• Je možné podchytit jednotlivé symptomy a napravit některé abnormality
• Některé problémy srdečních chlopní mohou upravit speciální léky (beta-blokátory) => pomáhají
snižovat krevní tlak a zároveň také tlak na stěnu aorty
• Disekce aorty se obvykle řeší chirurgickým zákrokem
• Vyjmuta je postižená část aorty a nahrazena umělým materiálem
Prognóza a prevence
• Prognóza je často velice nepříznivá
• Nejčastěji kvůli postižení kardiovaskulárního systému
• Opotřebování organismu navíc postupuje velmi rychle
• Dříve byla průměrná délka života zhruba 35-40 let
• v dnešní době se tato hranice posunula díky včasné diagnostice a odborné péči lékařů.
• Měly by se vynechat aktivity, které by mohly nemocným přitížit
Čemu by se lidé s Marfanovým syndromem měli vyhnout?
• Zatěžování organismu špatnou životosprávou
• Náročným sportovním aktivitám
• Fyzicky náročnému povolání
• Pohybu v přehřátém prostředí
• Přepracování a nadměrnému stresu
• Kouření
Marfanův syndrom a těhotenství
• Ženám se nedoporučuje mít děti
• Těhotenství může způsobit závažné komplikace a mohou tuto diagnózu přenést také na své
potomky
• V průběhu těhotenství je poté nutné, aby ženy chodily na časté kontroly a vyšetření
• Musí se také vyhnout větší fyzické námaze.
• Porod se většinou provádí císařským řezem.
Postižený ve věku 18 let
• https://zdravi.euro.cz/leky/marfanuv-syndrom-priciny-priznaky-lecba/
• https://d3i71xaburhd42.cloudfront.net/30b8e76561000a0d01123db4398a9734c20c429d/2-Fig ure1-1.png
• https://beinghealthiest.com/wp-content/uploads/sites/8/2019/10/dan.jpeg
• https://www.mayoclinic.org/-/media/kcms/gbs/patient-consumer/images/2016/03/08/13/22/
mcdc7_marfan_chest-8col.jpg
• https://lh3.googleusercontent.com/proxy/uCU4xVXJTSQq1XOdX0wo20IKiRthxFTCtiIkCbethG ExpUuxIdacunKcjtiGHeHBcvZTF6cMxtYNkYtH4zyuNKCf22Ubru_wYUtmrs
• https://www.merckmanuals.com/-/media/manual/professional/images/marfan_syndrome_a _high.jpg?mw=704&thn=0&la=en-us
• https://zdravi.euro.cz/leky/wp-content/uploads/2019/10/Marfanuv-syndrom-3.jpg
• https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn%3AANd9GcS1fStPF7PIVgqAC7L7GJnVcdbm bpadK7AiW1YkEt2ek1erS4_q
• https://cmp-manual.wbs.cz/icmp/vzacne/marfan/marfan_1_original.jpg
• https://i.pinimg.com/736x/cc/9c/b0/cc9cb02f1f1371dc24543a983c58cf71--marfan-syndrome-ge netic-disorder.jpg
