NEMOC MOTÝLÍCH KŘÍDEL
CO TO JE?
vzácné vrozené dědičné onemocnění
latinsky Epidermolysis bullosa (EB)
v ČR 250 – 300 nemocných
na světě - 500 000 nemocných
nevyléčitelné
PROJEVY
rozmanité a individuální
puchýře, bolestivé a špatně
hojící se otevřené rány na kůži a sliznicích (dutina ústní, jícen)
hodně citlivé místo – oční rohovka
u žen i u mužů
FORMY
4 základní
více než 30 podtypů
přesná diagnostika v Klinickém EB centru při FN Brno
určení formy důležité pro další vývoj onemocnění a vhodnou léčbu
DYSTROFICKÁ FORMA
nejzávažnější
projevy hned po narození
nejzávažnější případy – jizvení kůže, srůst prstů na nohou i
rukou
poškození jícnu – přijímání tekuté stravy
vypadávání vlasů a zubů, ztráta nehtů
DYSTROFICKÁ FORMA
JUNKČNÍ FORMA
nejvzácnější
puchýře a bolestivé rány po celém těle
polykací potíže
poškození hlasivek
špatná kvalita nehtů
zuby se zvýšenou kazivostí
JUNKČNÍ FORMA
FORMA SIMPLEX
nejčastější
v ČR více než polovina nemocných EB
puchýře nejčastěji na dlaních a na chodidlech
generalizovaná forma – na celém těle
lokalizovaná forma – nejčastější, ale mírnější
FORMA SIMPLEX
POSTIHUJE ROZUM?
žádný vliv na rozum
vzdělávání v normálních školách
bystří, vzdělaní a často i velmi talentovaní lidé
ZDROJE
http://www.debra-cz.org
http://www.gfmer.ch
http://www.citeste-ne.ro
http://www.raregeneticdisorder.bl ogspot.cz
http://www.ades.tmu.edu.tw
http://www.ibmi3.mf.uni-lj.si
